El 75% de las personas con enfermedades raras son niños

Salud

28/02/2019 12:47

El 75% de las personas con enfermedades raras son niños
Lupus

Se conmemorara el Día Mundial de las Enfermedades Raras, patologías que afectan a 200.000 personas en Uruguay.

En Uruguay no existe un registro oficial de las personas que padecen enfermedades de difícil diagnóstico y consideradas raras. Según las estadísticas de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el país hay 200.000 personas que viven con ellas y el 75% son niños.

“Son patologías muy complejas y de difícil diagnóstico. Estas personas y sus familias viven en la odisea de saber qué es lo que tienen”, dijo a ECOS Ileana Borges, integrantes de la Fundación Uruguaya para la Investigación de las Enfermedades Raras (Fupier).

Esta organización sin fines de lucro es la única que Uruguay que trabaja en el diagnóstico de las enfermedades raras y a donde acuden aquellas personas que por mucho tiempo pasan de médico en médico sin poder identificar qué padecen.

“En Uruguay, como sucede en muchos países, en el sistema mutual y Salud Pública hay un desconocimiento muy grande sobre estas enfermedades”, indicó Borges. En Fupier, un grupo de médicos e investigadores trabaja haciendo una decodificación del ADN buscando identificar cual es el elemento genético que está alterando el normal funcionamiento.

“Existe una base de datos genético que está relacionado a diferentes patologías, pero no siempre se da de igual manera y, por lo tanto, su diagnóstico es complejo”, señaló. Las enfermedades raras más conocidas son Lupus y Fibromialgia, pero la lista es muy extensa.

Borges indicó que el tratamiento es otro factor complejo por el que tienen que atravesar estas personas debido a que, en su mayoría, no existen medicamentos específicos para tratar estas enfermedades. “Lo que se hace es proporcionar medicamentos que busquen mejorar la calidad de vida, pero no curan y tampoco paran la progresión”, señaló.

En el mundo hay casi 300 millones de personas con enfermedades raras, el 80% son de origen genético y 30% de ellos fallecen antes de cumplir los cinco años de edad.

Día Mundial de las Enfermedades Raras

El 29 de febrero está fijado como el Día Mundial de las Enfermedades Raras, justamente por ser un día “raro” en el calendario. Pero, debido a que este día aparece cada cuatro años la conmemoración se realiza la última jornada del mes de febrero.

Como es característico, en Montevideo se realiza una jornada de concientización que tendrá lugar en el Parque de la Amistad desde las 17 horas.

Además, el tablado de carnaval ubicado en la Rural del Prado donó 300 entradas que servirán como fondos para la fundación y se pueden adquirir en los locales de Cambio Iberia.

Borges señaló que Fupier no cuenta con ayuda económica del gobierno y que se sustenta de la donación de empresas y personas. “Lo que hemos logrado luego del contacto con legisladores es ingresar al Programa de Donaciones Especiales que significa que las empresas que colaboran con nosotros tienen descuentos impositivos”, indicó.